Регистрация / Вход
Прислать материал

Разработка тест-системы на основе технологии секвенирования следующего поколения для молекулярной диагностики митохондриальных патологий.

Докладчик: Мазунин Илья Олегович

Должность: Заведующий лабораторией молекулярно-генетических технологий Инновационного парка БФУ им. И. Канта, заведующий лабораторией

Цель проекта:
1. Проблема: отсутствие метода абсолютного количественного определения уровня гетероплазмии патогенных мутаций мтДНК 2. Цель: разработка метода абсолютного количественного определения уровня гетероплазмии патогенный мутаций мтДНК

Основные планируемые результаты проекта:
Будет разработана база данных патогенных мутаций митохондриальных ДНК и ассоциированных с ними клинических симптомов.Будет получен экспериментальный образец тест-системы для оценки абсолютного количества копий мутантных митохондриальных ДНК (минимум для четырех мутаций: m.11778G>A, m.8993T>G, m.3243A>G, m.8344A>G) на основе пиросеквенирования.
В результате будет получен набор реагентов для постановки реакции пиросеквенирования с целью детекции уровня гетероплазмии патогенных мутаций в мтДНК.

Назначение и область применения, эффекты от внедрения результатов проекта:
Разработанная в ходе выполнения ПНИ тест-система, после валидации и регистрации, будет использована для диагностики нейродегенеративных и нейромычечных заболеваний, связанных с мутациями в геноме митохондрий. В настоящее время никто в России не осуществляет оценку абсолютного количества мутантных митохондриальных ДНК с целью диагностики данного класса заболеваний и прогноза дальнейшего течения заболевания. Поскольку митохондриальные заболевания поражают любые органы и ткани в любом сочетании и в любом возрасте, пациенты с данным классом заболеваний представлены в любом учреждении здравоохранения Российской Федерации. Диагностика митохондриальных заболеваний может проводиться, как непосредственно на базе таких учреждений, так и в частных лабораториях, специализирующихся на молекулярной диагностике наследственных заболеваний (например, Лаборатория ИНВИТРО).

Текущие результаты проекта:
Подготовлен обзор литературы по современным методом детекции уровня гетероплазмии патогенный мутаций мтДНК. Подана заявка на выполнение патентных исследований по тематике ПНИ. Разработан функциональный прототип web-ориентированной системы для интерактивного поиска мутаций, симптомов и симптомокомплексов человека. Выполнен синтез плазмидный векторов, включающих фрагменты мтДНК с и без мутаций, которые будут выступать в качестве контрольных образцов при разработке системы детекции уровня гетероплазмии патогенных мутаций.