Регистрация / Вход
Прислать материал

Разработка веб-интегрированной системы для автоматизированного расчета анеуплоидий плода с использованием данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины.

Докладчик: Пантюх Екатерина Сергеевна

Должность: научный сотрудник

Цель проекта:
1. Формулировка задачи/проблемы Хромосомные анеуплоидии являются одной из основных причин перинатальной смертности и детской инвалидности. Частота встречаемости хромосомныйх анеуплоидий в популяции составляет в среднем 6 случаев на 1000 новорожденных. По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. В России ежегодно рождаются 2500 детей с трисомией 21 хромосомы (синдромом Дауна). По данным фонда «Даунсайд Ап» 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна. Своевременное информирование матери о наличии у ребенка хромосомной анеуплоидии важная проблема как для семьи, так и для государства. Сегодня в клинической практике широко применяются методы неинвазивной диагностики беременных женщин на наличие хромосомных нарушений, такие как ультразвуковое обследование и измерение уровня гормонов. Чувствительность данной группы методов составляет 60-70%, что позволяет только сформировать группу риска женщин, которым требуются дополнительные инвазивные исследования, такие как биопсия хориона или амниоцентез. Перечисленные выше инвазивные методики, при крайне высокой точности (более 99,9%), несут в себе высокие риски как для плода так и для матери, ввиду чего некоторые беременные женщины отказываются от обследования. Предлагаемый метод неинвазивной пренатальной диагностики, основанный на секвенировании внеклеточной ДНК крови матери, совмещает в себе высокую точность (более 99%) и абсолютную безопасность как для плода так и для матери. Внедрение его в стандартную медицинскую практику позволит повысить информированность матерей о наличие анеуплоидий плода на ранних сроках беременности, когда еще можно принимать решение о прерывании беременности по медицинским показаниям. 2. Цели реализуемого проекта: 2.1. Создание прототипа Веб-сервиса, обеспечивающего мета-анализ данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины и хранение информации об индивидуальных особенностях генома плода, вовлеченных в развитие патологических состояний. 2.2. Создание прототипа веб-сервиса, обеспечивающего прием, учет и передачу результатов проводимых исследований заказчику.

Основные планируемые результаты проекта:
1.Ожидаемые результаты
1.1 Промежуточные и заключительный отчеты о ПНИ, содержащие:
а) анализ научно-технической литературы, нормативно-технической документации и других материалов,
относящихся к разрабатываемой теме;
б) результаты теоретических и экспериментальных исследований;
в) описание разработанных математических моделей;
г) обобщение и выводы по результатам ПНИ;
д) рекомендации и предложения по использованию результатов ПНИ.
1.2 Отчет о патентных исследованиях, оформленный в соответствии с ГОСТ 15.011-96.
1.3 Алгоритм мета-анализа данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины для автоматизированного расчета анеуплоидий.
1.4 Программная документация на программное обеспечение разработанных веб-сервисов;
1.5 Прототип веб-сервиса, обеспечивающий мета-анализ данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины и хранение информации об индивидуальных особенностях генома плода, вовлеченных в развитие патологических состояний.
1.6 Прототип веб-сервиса, обеспечивающего прием, учет и передачу результатов проводимых исследований заказчику, с интегрированным в него веб-сервисом, обеспечивающим мета-анализ данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины.
1.7 Проект технического задания на проведение ОКР по теме: "Разработка системы для
автоматизированного определения пола плода с использованием данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины".

2.Основные характеристики планируемых результатов.
2.1 Должен быть выполнен аналитический обзор современной научно-технической, нормативной, методической литературы, затрагивающей научно-техническую проблему, исследуемую в рамках НИР, в том числе обзор научных информационных источников: статьи в ведущих зарубежных и (или) российских научных журналах, монографии и (или) патенты) - не менее 15 научно-информационных источников за
период 2009 – 2013 гг.
2.2 Должны быть выполнены патентные исследования в соответствии с ГОСТ 15.011-96.
2.3. Должен быть разработан алгоритм мета-анализа данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины для автоматизированного расчета анеуплоидий плода.
2.4 Должен быть разработан прототип веб-сервиса, обеспечивающий мета-анализ данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины и хранение информации об индивидуальных особенностях генома плода, вовлеченных в развитие патологических состояний.
2.5 Должен быть разработан прототип веб-сервиса, обеспечивающего прием, учет и передачу результатов проводимых исследований заказчику, с последующей интеграцией в него веб-сервиса, обеспечивающий мета-анализ данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины и хранение информации об индивидуальных особенностях генома плода, вовлеченных в развитие патологических
состояний.
2.6 Должна быть дополнена геномная база данных секвенирования внеклеточной ДНК крови беременных женщин.

3.Оценка элементов новизны научных решений.
Метод автоматизированного расчета анеуплоидий плода на основании секвенирования внеклеточной ДНК плазмы крови матери разрабатывается в Российской Федерации впервые.

4. Сопоставление с результатами аналогичных работ, определяющими мировой уровень.
Работа соответствует мировому уровню. Первые публикации, посвященные разработке метода расчета анеуплоидий плода на основании секвенирования внеклеточной ДНК плазмы крови матери вышли в 2008-2009 гг., с 2011-2012 гг. метод начал применяться в клинической практике. На сегодняшний день ведутся работы по совершенствованию системы расчета.

5. Пути и способы достижения заявленных результатов, ограничения и риски.
На данном этапе работы мы не видим рисков недостижения заявленных результатов. Заявленные результаты проекта планируется достичь путем биоинформатической обработки данных секвенирования внеклеточной ДНК плазмы крови матери.

Назначение и область применения, эффекты от внедрения результатов проекта:
1. Описание областей применения планируемых результатов
В рамках проводимого исследования впервые на территории Российской Федерации будет создана система мета-анализа данных секвенирования внеклеточной ДНК для расчета индивидуальных особенностей генома плода, вовлеченных в развитие патологических состояний, на основании секвенирования внеклеточной ДНК крови беременной женщины. Детекция анеуплоидий плода высокоточным и абсолютно
безопасным, как для матери, так для плода, неинвазивным методом на ранних сроках беременности позволит избежать инвазивных процедур (таких, как амниоцентез и биопсия хориона) матерям, состоящим в группах риска. Внедрение данного метода в стандартную медицинскую практику в области акушерства и гинекологии позволит проведение диагностику патологий плода для тех групп женщин, которые отказываются от инвазивных процедур из-за высокого риска повреждений плода, а также в дальнейшем и вовсе обеспечить замену инвазивных процедур для большинства беременных женщин.

2. Описание практического внедрения планируемых результатов или перспектив их использования.
В перспективе создаваемый в рамках проекта прототип веб-сервиса будет использоваться для неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода на основании секвенирования внеклкточной ДНК плазмы крови беременных женщин. Такой тип тестирования должен найти широкое применения в ежедневной медицинской практике.

Текущие результаты проекта:
1. Проведен аналитический обзор научно-технической литературы по теме проекта.
2. Проведено секвенирование первой партии образцов (30 штук)
3. Разработана алгоритмическая схема Системы, ведутся работы по ее имплементации.
4. Начат патентный поиск.