Регистрация / Вход
Прислать материал

Новые диагностические тест-системы для генетического тестирования частых наследственных заболеваний в Республике Саха (Якутия)

Докладчик: Максимова Надежда Романовна

Должность: Заведующий лабораторией, зав. лабораторией

Цель проекта:
Разработка, создание и подготовка к внедрению новых типов тест-систем на основе биочипов и на основе оксида графена для ДНК-диагностики, позволяющих проводить быструю и экономически эффективную диагностику частых наследственных заболеваний у населения Республики Саха (Якутия).

Основные планируемые результаты проекта:
1. Создание научно-технического задела в области разработки тест-систем на основе оксида графена, пригодных для клинической лабораторной ДНК-диагностики носительства наследственных заболеваний: по результатам аналитического обзора литературы, а также разработки принципов и компонентного состава тест-систем будут созданы фундаментально-прикладные основы для разработки тест-систем с применением оксида графена для ДНК-диагностики любых моногенных наследственных заболеваний.
2. Создание лабораторного технологического регламента с усовершенствованной методикой синтеза оксида графена, оптимизированного для применения в тест-системах для ДНК-диагностики: в результате установления принципиально важных критериев для оксида графена, требуемых для создания высокочувствительных тест-систем, будут оптимизированы и стандартизированы методы его синтеза, что позволит производить качественные и статистически достоверные тест-системы.
3. Создание принципиально новой флуоресцентной тест-системы на основе оксида графена (в том числе - методики проведения анализа с использованием данной тест-системы) для лабораторной ДНК диагностики носительства 3-М синдрома в Якутской популяции: реализация данной задачи является одной из главных конечных целей ПНИ, она позволит внедрить разработанную экономически эффективную тест-систему в область практического здравоохранения РС(Я).
4. Создание научно-технического задела в области разработки биохимических компонентов, необходимых для создания тест-систем на основе биочипов для ДНК-диагностики носительства частых наследственных заболеваний в Республике Саха (Якутия): данный результат будет получен в рамках выполняемых работ ПНИ в области дизайна праймеров для получения ампликонов участков генов, включающих мутации, а также в области дизайна олигонуклеотидных маркеров.
5. Создание тест-системы на основе биочипов, пригодных для ДНК диагностики носительства 5 самых распространенных в Якутии наследственных заболеваний: 3-М синдром, SOPH синдром, тирозинемия 1 типа, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия I типа, наследственная несиндромальная глухота 1А типа: данный результат станет одним из главных результатов, полученных в ходе ПНИ, и станет шагом к внедрению инновационного и экономически рентабельного метод ДНК-диагностики на основе биочипов в область практического здравоохранения РС(Я).
6. Получение двух российских патентов по разработанным конструкторским схемам, составам и областям применения тест-систем на основе биочипов и на основе оксида графена: данный результат позволит защитить созданные в ходе ПНИ результаты интеллектуальной деятельности и обеспечит юридическую защиту использования созданных тест-систем Индустриальным Партнером, а также защиту от возможных конкурентов.
7. Рекомендации по внедрению в клиническую практику МИП ООО «Генодиагностика» разработанной флуоресцентной биосенсорной тест-системы для лабораторной ДНК диагностики носительства 3-М синдрома и тест-системы на основе биочипов для лабораторной ДНК диагностики носительства 5 вышеуказанных наследственных заболеваний: данный результат выполнения ПНИ позволит успешно внедрить созданные тест-системы в спектр методов и услуг Индустриального Партнера, что обеспечит финансово-экономический эффект от реализации проекта, а также социально-значимый эффект, заключающийся в снижении генетического груза в РС(Я).
8. Публикация двух статей (WoS или Scopus) по разработке диагностических биочипов для диагностики носительства наследственных заболеваний, характерных для якутской популяции. Публикация одной статьи (WoS или Scopus) по разработке флуоресцентных биосенсорных тест-систем, пригодных для лабораторной ДНК диагностики заболеваний у человека. Публикация одной статьи (WoS или Scopus) по оптимизации методов синтеза и комплексного физико-химического исследования свойств оксида графена. Данные результаты позволят обеспечить первенство на российском мировом научных уровнях и станут хорошими заделами в области создания инновационных тест-систем для ДНК диагностики носительства заболеваний в якутской популяции.

Назначение и область применения, эффекты от внедрения результатов проекта:
Создаваемые в рамках проекта тест-системы будут пригодны для использования в медицинских учреждениях и лабораториях Республики Саха (Якутия), занимающихся ДНК диагностикой заболеваний. В первую очередь планируется внедрить создаваемые тест-системы в клиническую практику нашего Индустриального партнера - МИП ООО "Генодиагностика".
Так как разрабатываемые биочипы планируется производить для ДНК-диагностики носительства 5 наследственных заболеваний у 1 пациента одновременно. За счет применения инновационных подходов, вероятность появления ложных результатов будет практически полностью исключена, что сделает высоким качество проведения анализов и повысит их надежность.
Запланированная Индустриальным Партнером стоимость проведения анализов с использованием тест-системы на основе 1 биочипа будет до 4 раза дешевле, чем аналогичная стоимость классических методов анализа (ПЦР-ПДРФ, ПЦР в реальном времени), применяемых в практике здравоохранения РС(Я). Экспрессность проведения ДНК-диагностики повысится минимум в 4 раза.
Создаваемые тест-системы с применением оксида графена будут основаны на принципе использования оксида графена в виде наноструктурного тушителя флуоресценции – как замены существующим молекулярным тушителям со сложной структурой и высокой стоимостью производства (в методах, основанных на проведении ПЦР в реальном времени). Это позволит по предварительным оценкам снизить себестоимость проведения одного анализа до 5 раз (по сравнению с классическими методиками ПЦР в реальном времени) и снизить ресурсозатратность на проведение ПЦР, что приведет к быстрым темпам экономического роста проекта после внедрения данных тест-систем в область практического здравоохранения.
Поэтому, так как разрабатываемые тест-системы будут более экономически эффективны, а также менее время- и ресурсозатратны, чем стандартные методы ДНК-диагностики наследственных заболеваний применяемые в Республике Саха (Якутия), их внедрение в список методов ООО "Генодиагностика" является актуальной задачей с точки зрения повышения качества и экономической рентабельности, а также расширения спектра предоставляемых медицинских услуг.
В настоящее время поток пациентов на ДНК-диагностику носительства наследственных заболеваний в республике Саха (Якутия) составляет около 1000 человек в год. В случае успешного создания данных тест-систем и с учетом выше обозначенной низкой стоимости и высокой экспрессности проведения анализов на данных тест-системах, планируется заключить договор Минздравом РС(Я) на проведение скрининговой ДНК-диагностики новорожденных, а также молодых семей в рамках мероприятий по планированию семьи. Среднее число новорожденных в РС(Я) составляет около 16 тыс. в год, и в случае заключения гос. контракта проект сможет быстро самоокупиться и выйти на получение прибыли, (с учетом вышеописанных экономических характеристик тест-систем, запланированных Индустриальным Партнером).
В случае успешной реализации данного проекта возможно заключение договоров на поставки и внедрение созданных тест-систем в клиническую практику Медико-Генетической Консультации Национального Центра Медицины республики Саха (Якутия), а также в практику республиканских клиник, оказывающих населению услуги по ДНК-диагностике заболеваний.
В случае успешного внедрения создаваемых тест-систем в область практического здравоохранения, их появление на рынке медицинских услуг, с учетом их высокой конкурентоспособности, позволит в течение нескольких лет завоевать значительную часть рынка ДНК-диагностики Республики Саха (Якутия), значительно снизить генетический груз населения и улучшить качество жизни людей.
Заявленные цели по коммерческой реализации результатов ПНИ Индустриальным Партнером являются вполне достижимыми ввиду прямой заинтересованности Правительства РС(Я) в разработке и внедрении новых типов генетических панелей для ДНК-диагностики в Республике Саха (Якутия).
Результаты научно-прикладных исследований, проводящихся при создании вышеупомянутых тест-систем, станут фундаментальным заделом в области разработки перспективных методов ДНК-диагностики, что позволит использовать данные результаты для создания новых патентоспособных типов тест-систем на основе биочипов и флуоресцентных биосенсорных тест-систем на основе оксида графена, пригодных для ДНК диагностики других часто встречающихся наследственных, мультифакториальных и инфекционных заболеваний, распространенных в различных мировых популяциях.

Текущие результаты проекта:
На текущий момент, в ходе реализации ПНИ были достигнуты все результаты, запланированные на 1 этапе работ.
1. Были проведены начальные работы по созданию тест-системы на основе биочипов для ДНК-диагностики носительства 5 наследственных заболеваний в Республике Саха (Якутия): 3-М синдрома, SOPH синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии I типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа:
Был составлен аналитический обзор современной научно-технической литературы, проведены патентные исследования по данной тематике. С помощью привлеченного соисполнителя была произведена разработка принципиальной схемы биочипа, схемы проведения биочипового анализа. Проведен дизайн всех необходимых биохимических компонентов, необходимых для создания биочипа. Разработана методика печати биочипов, а также разработана эскизная конструкторская документация на биочип.
2. Были проведены работы по созданию тест-системы на основе оксида графена для ДНК-диганостики предрасположенности к 3М синдрому в республике Саха (Якутия):
Был составлен аналитический обзор современной научно-технической литературы, проведены патентные исследования по данной тематике. Была разработана принципиальная схема 2-х вариантов данной тест-системы, схема проведения ДНК-диагностики с ее использованием. Был проведен дизайн всех биохимических компонентов, необходимых для ее работы, разработана методика контроля качества компонентов создаваемой тест-системы. Разработана эскизная конструкторская документация на данную тест-систему. Также было проведено усовершенствование технологии синтеза оксида графена для наиболее эффективного применения в создаваемой тест-системе: путем проведения оптимизации разработанной в ходе проекта методики синтеза оксида графена, с помощью проведенных комплексных физико-химических исследований наноматериала, была разработана оптимизированная методика синтеза оксида графена.
По итогам теоретической разработки аспектов создаваемых тест-систем, был произведен заказ реагентов и расходных материалов, необходимых их создания.
Со стороны Индустриального партнера был привлечен весь объем заявленных внебюджетных средств, которые были направлены на закупку реактивов для классических коммерческих тест-систем для проведения контрольной ДНК-диагностики исследуемых наследственных заболеваний у пациентов. Также за счет внебюджетных средств был проведен набор групп пациентов и их родственников с исследуемыми наследственными заболеваниями и контрольной группы людей без наследственных заболеваний, а также популяционной выборки (всего - 400 человек) - для проведения испытаний создаваемых тест-систем.
В ходе выполнения ПНИ исполнители проекта приняли участие в 2 российских выставках ( в том числе в одной - за счет средств Индустриального Партнера) и в 2 российских конференциях по темам разработки тест-систем на основе биочипов и на основе оксида графена. По результатам выполненных в ходе реализации проекта исследований по разработке флуоресцентных тест-систем на основе оксида графена была принята в печать 1 публикация в "Якутском Медицинском Журнале" (входит в перечень рекомендованный ВАК).
Полученные в ходе ПНИ результаты полностью позволяют перейти на следующий этап реализации проекта.