Регистрация / Вход
Прислать материал

Разработка лабораторного регламента и набора реагентов для пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий человека методом высокопроизводительного секвенирования

Номер контракта: 14.607.21.0136

Руководитель: Тетруашвили Нана Картлосовна

Должность: Заведующий отделением

Организация: федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации
Организация докладчика: федеральное государственное бюджетное учреждение "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации

Аннотация скачать
Постер скачать
Ключевые слова:
пренатальный скриниг, неинвазивный скрининг, анеуплоидии, свободная днк, внеклеточная днк, свободноциркулирующая днк, плодовая днк, фетальная днк, высокопроизводительное секвенирование, биоинформатика, биоинформатический анализ, набор реагентов, днк-библиотека

Цель проекта:
Создание отечественного набора реагентов и методики его использования в клинической практике для выполнения первой стадии неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий человека — приготовления библиотек ДНК для последующего полупроводникового высокопроизводительного секвенирования — и разработка программного обеспечения для анализа данных секвенирования.

Основные планируемые результаты проекта:
1. Коллекция образцов биологических материалов.
2. Макеты разрабатываемого набора реагентов.
3. Техническая документация на макеты разрабатываемого набора реагентов.
4. Программное обеспечение для контроля качества приготовления библиотек ДНК и их последующего секвенирования с помощью разработанного набора реагентов, а также для анализа данных секвенирования.
5. Лабораторный регламент проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий человека с помощью разработанного набора реагентов и программного обеспечения.
6. Предложения и рекомендации по коммерциализации результатов ПНИЭР.
7. Проект Технического задания на ОКР по теме: «Разработка и организация производства набора реагентов для создания библиотек ДНК из плазмы крови беременных женщин с целью последующего анализа методом высокопроизводительного секвенирования».


Краткая характеристика создаваемой/созданной научной (научно-технической, инновационной) продукции:
В результате выполнения проекта будет разработан оригинальный отечественный специализированный набор реагентов, позволяющий готовить клинические образцы биологического материала (плазмы крови) для мультиплексного полупроводникового секвенирования. Также будут созданы программное обеспечение на основе собственных алгоритмов обработки исходных данных и лабораторный регламент проведения НИПС, позволяющие выполнять достоверный поиск анеуплоидий плода по крови матери в рутинной клинической практике.

Назначение и область применения, эффекты от внедрения результатов проекта:
Применение разработанных набора реагентов, программного обеспечения и лабораторного регламента позволит значительно расширить область применения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий в российском здравоохранении. Тем самым удастся повысить эффективность выявления анеуплоидий (в том числе трисомии по 21 хромосоме, приводящий к синдрому Дауна) на ранних сроках беременности, а также снизить частоту ятрогенных осложнений (включая потери беременности).

Текущие результаты проекта:
Разработаны технические требования к коллекции образцов биологического материала (КБМ).
Разработаны критерии в включения пациентов в группы для создания КБМ.
Разработка протокола обследования пациентов для создания КБМ.
Начат сбор образцов биологического материала в рамках создания пилотной КБМ:
— в том числе 3 образца от беременных женщин высокого риска с подтверждёнными инвазивной диагностикой анеуплоидиями плода.