Регистрация / Вход
Прислать материал

Проблема гиподиагностики системного мастоцитоза на примере клинического наблюдения.

Тема
Проблема гиподиагностики системного мастоцитоза на примере клинического наблюдения.
Авторы
Дмитрова А.А., Пивник А.В., Леийтон А.Д., Дудина Г.А., Дубницкая М.Г., Туманова М.Г.
Ключевые слова
Системный мастоцитоз, пролиферация тучных клеток, пигментная крапивница, генные мутации, ингибиторы тирозинкиназы.
Введение
Системный мастоцитоз — редкое хроническое миелопролиферативное заболевание, протекающее с поражением кожи, костного мозга, лимфатических узлов, печени и селезёнки. Ежегодно в мире регистрируют 1-4 случая на 100.000 населения. В России заболевание встречается ещё реже. Причиной развития заболевания являются мутация в кодоне 816 c-KIT, делеция 4q12 хромосом, увеличение уровня триптазы. В патогенезе — гиперпролиферация тучных клеток, гиперэозинофилия. В сообщении представляем клиническое наблюдение больной М. 68 лет системным мастоцитозом.
Цель
Подчеркнуть важную роль осведомлённости о заболевании, морфологического, иммуногистохимического, молекулярно-генетического исследований. Обратить внимание врачей терапевтов, эндокринологов, дерматологов, гепатологов на критерии диагностики мастоцитоза и своевременного направления к гематологу.
Материалы и методы

Гистологическое и иммуногистохимическое исследование биоптатов кожи, костного мозга, биоптата печени.

Результаты

Пациентка М. обратилась в МКНЦ ДЗМ с жалобами на слабость, увеличение живота, кожный зуд, одышку в покое. Объективно множественные пятнистые высыпания тёмно-коричневого цвета на туловище, конечностях по типу «пигментной крапивницы» на протяжении 10 лет. В клинике снижение массы тела на 40 кг, лимфаденопатия внутригрудных, внутрибрюшных, забрюшинных лимфоузлов, гепатоспленомегалия, асцит, снижение белково-синтетической функции печени. В анализах крови — панцитопения, гипохромная нормоцитарная анемия. При гистологическом и иммуногистохимическом исследовании биоптатов кожи, костного мозга — картина системного мастоцитоза. В биоптате печени - признаки формирующегося цирроза и специфическое поражение мастоцитами. Проведена симптоматическая терапия. Выписана с диагнозом: системный мастоцитоз, протекающий с поражением кожи, костного мозга, лимфатических узлов, печени, селезёнки, терминальная стадия. Осложнения: гипохромная анемия средней степени тяжести, тромбоцитопения лёгкой степени, гипоальбуминемия, отёчно-асцитический синдром, ненапряжённый асцит. 

Выводы
В данном клиническом наблюдении мы хотели отразить клинику и диагностику системного мастоцитоза. Врачам всех специальностей следует иметь в виду, что сочетание таких симптомов, как пигментная крапивница, зуд, гепатоспленомегалия, инфильтрация костного мозга может насторожить в плане развития системного мастоцитоза. В настоящее время успешно проведены клинические испытания препаратов ингибиторов тирозинкиназы – мидостаурин, иматиниб, датасиниб, маситиниб.