Проблема гиподиагностики системного мастоцитоза на примере клинического наблюдения.

Системный мастоцитоз — редкое хроническое миелопролиферативное заболевание, протекающее с поражением кожи, костного мозга, лимфатических узлов, печени и селезёнки. Ежегодно в мире регистрируют 1-4 случая на 100.000 населения. В России заболевание встречается ещё реже. Причиной развития заболевания являются мутация в кодоне 816 c-KIT, делеция 4q12 хромосом, увеличение уровня триптазы. В патогенезе — гиперпролиферация тучных клеток, гиперэозинофилия. В сообщении представляем клиническое наблюдение больной М. 68 лет системным мастоцитозом.

Подчеркнуть важную роль осведомлённости о заболевании, морфологического, иммуногистохимического, молекулярно-генетического исследований. Обратить внимание врачей терапевтов, эндокринологов, дерматологов, гепатологов на критерии диагностики мастоцитоза и своевременного направления к гематологу.

Гистологическое и иммуногистохимическое исследование биоптатов кожи, костного мозга, биоптата печени.

Пациентка М. обратилась в МКНЦ ДЗМ с жалобами на слабость, увеличение живота, кожный зуд, одышку в покое. Объективно множественные пятнистые высыпания тёмно-коричневого цвета на туловище, конечностях по типу «пигментной крапивницы» на протяжении 10 лет. В клинике снижение массы тела на 40 кг, лимфаденопатия внутригрудных, внутрибрюшных, забрюшинных лимфоузлов, гепатоспленомегалия, асцит, снижение белково-синтетической функции печени. В анализах крови — панцитопения, гипохромная нормоцитарная анемия. При гистологическом и иммуногистохимическом исследовании биоптатов кожи, костного мозга — картина системного мастоцитоза. В биоптате печени - признаки формирующегося цирроза и специфическое поражение мастоцитами. Проведена симптоматическая терапия. Выписана с диагнозом: системный мастоцитоз, протекающий с поражением кожи, костного мозга, лимфатических узлов, печени, селезёнки, терминальная стадия. Осложнения: гипохромная анемия средней степени тяжести, тромбоцитопения лёгкой степени, гипоальбуминемия, отёчно-асцитический синдром, ненапряжённый асцит. 

В данном клиническом наблюдении мы хотели отразить клинику и диагностику системного мастоцитоза. Врачам всех специальностей следует иметь в виду, что сочетание таких симптомов, как пигментная крапивница, зуд, гепатоспленомегалия, инфильтрация костного мозга может насторожить в плане развития системного мастоцитоза. В настоящее время успешно проведены клинические испытания препаратов ингибиторов тирозинкиназы – мидостаурин, иматиниб, датасиниб, маситиниб.