Регистрация / Вход
Прислать материал

14.607.21.0152

Аннотация скачать
Постер скачать
Общие сведения
Номер
14.607.21.0152
Тематическое направление
Науки о жизни
Исполнитель проекта
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им.Н.И. Вавилова Российской академии наук
Название доклада
Создание системы поиска и анализа драйверных мутаций в опухолях методом высокопроизводительного секвенирования для корректировки терапии онкологических заболеваний
Докладчик
Ребриков Денис Владимирович
Тезисы доклада
Цели и задачи исследования
Создание научно-технического задела и разработка экспериментального образца прикладного программного обеспечения для анализа данных, полученных методом высокопроизводительного секвенирования ДНК, и автоматического поиска драйверных мутаций в клетках опухолей человека (рак легкого, колоректальный рак, рак головы и шеи, рак молочной железы)
Актуальность и новизна исследования
Относительно низкий уровень развития технологий диагностики опухолей, что особенно актуально для Российской Федерации, а также нестабильность опухолевого генома обращает внимание исследователей на разработку новых подходов к ранней диагностике и персонализированной терапии онкологических заболеваний. Важнейшим фактором канцерогенеза является последовательное возникновение и накопление в опухолевых клетках мутаций, инсерций и делеций, нарушающих структуру отдельных генов.
Наиболее значимыми драйверами канцерогенеза являются мутации в кодирующих районах генов, приводящие к изменению структуры и функции экспрессируемых ими белков (продукты протоонкогенов или опухолевых супрессоров), а также их регуляторных элементов.
С учетом особенностей патогенеза опухолей, наибольший интерес представляет собой изучение генетических основ онкогенеза, поиск перспективных молекулярных диагностических маркеров и разработка на этой основе новых лекарственных препаратов для таргетной терапии. Развитие новых технологий дифференциальной диагностики типов опухолей, как одна из важнейших задач современной медицины, позволит повысить эффективность лечения онкологических заболеваний, снизить токсическое воздействие лекарственных препаратов, добиться более длительной ремиссии.
Описание исследования

Проект направлен на разработку перспективных средств для диагностики онкологических заболеваний, основанных на применении оригинальных математических алгоритмов для обработки генетических данных, полученных в результате анализа образцов ДНК опухолей человека с использованием метода высокопроизводительного секвенирования (NGS).

Основной задачей на данном этапе исследования была апробация алгоритма для обработки генетических данных путем проведения пилотного тестирования образцов опухолей.

Результаты исследования

По результатам сравнения генетических данных, полученных при анализе биопсийного материала и морфологически неизмененной ткани соответствующего органа тех же пациентов выполнена первичная оценка наличия драйверных мутаций крупной панели онкогенов с применением методики высокопроизводительного секвенирования. Всего изучено 17 образцов рак легкого и 17 контрольных образцов.

В результате апробации алгоритма для биоинформационной обработки данных, в автоматическом режиме, обнаружены мутации ряда онкогенов (в том числе такие гены, как APC, NF1, TP53, CHEK2, ATM).

Таким образом, в ходе выполнения исследования проведены испытания отдельных элементов создаваемой диагностической системы, которая в дальнейшем позволит выявлять драйверные мутации, связанные с развитием опухолей и затрагивающие гены, ассоциированные с чувствительностью к уже существующим, а также к перспективным препаратам для таргетной терапии опухолей.

Практическая значимость исследования
В настоящее время на рынке практически нет систем, созданных для выявления мутаций, которые определяют устойчивость клеток к лекарственной терапии. Разработка таких систем станет новым этапом в развития персонализированной противоопухолевой терапии. Подобные системы обеспечат развитие методов диагностики опухолей на ранних стадиях и подходов к преодолению чувствительности клеток к противоопухолевой химиотерапии.
Всесторонняя молекулярная характеристика злокачественных опухолей с применением геномных технологий является одной из приоритетных целей современной клинической онкологии и должна стать основой для оказания высокотехнологичной помощи онкологическим больным.
Постер

Poster_vuz_prom.ppt