Регистрация / Вход
Прислать материал

14.616.21.0055

Аннотация скачать
Общие сведения
Номер
14.616.21.0055
Тематическое направление
Науки о жизни
Исполнитель проекта
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" Министерства здравоохранения Российской Федерации
Название доклада
Разработка метода генетического тестирования предрасположенности к метаболическому синдрому и его апробация в России и Финляндии
Докладчик
Желанкин Андрей Викторович
Тезисы доклада
Цели и задачи исследования
Разработка метода генетического тестирования предрасположенности к метаболическому синдрому на основе определения сочетаний вариантов митохондриального генома – генетических маркеров, ассоциированных с метаболическим синдромом.
Определение диагностической эффективности разработанного метода путем его апробации в репрезентативных выборках из популяций России и Финляндии.
Актуальность и новизна исследования
Новизна исследования заключается в использовании мутаций митохондриального генома в качестве генетических маркеров индивидуальной предрасположенности к развитию метаболического синдрома. Разработка и последующее внедрение этого подхода позволят осуществлять раннюю (доклиническую) идентификацию лиц, имеющих высокую вероятность развития метаболических заболеваний. Это, в свою очередь, приведет к своевременному проведению мер неспецифической и специфической профилактики, что будет иметь определяющее значение для снижения заболеваемости и смертности от метаболических заболеваний.
Описание исследования

Исследование предполагает:

- скрининг пациентов, на основании которого в исследование включается 300 человек из российской популяции и 300 человек из финской популяции, в том числе, здоровых лиц (не более 180 участников – не более 60% от размера каждой выборки) и пациентов с метаболическим синдромом (не менее 120 участников – не менее 40% от размера каждой выборки);

- определение у участников исследования следующих параметров: пол, возраст, индекс массы тела, артериальное давление, курение, общий холестерин, холестерин липопротеидов низкой плотности, холестерин липопротеидов высокой плотности, триглицериды, липидный индекс атерогенности;

- создание коллекции образцов митохондриальной ДНК из крови участников исследования;

- математическое моделирование зондов и праймеров для проведения ПЦР-РВ по позициям митохондриального генома 73, 930, 2581, 2706, 5210, 5460, 7028, 8269, 8286, 10595, 11251, 11404, 11719, 12622, 12738, 14233, 14281, 14766, 14905, 15452, 16256, 16296, 16354, 16482;

- оптимизацию условий проведения ПЦР-РВ (состав реакционной смеси для ПЦР-РВ, температурный режим);

- генотипирование (определение вариантов) митохондриальной ДНК у участников исследования;

 

- проведение статистической обработки результатов исследования с использованием программного пакета SPSS версии 16.0 и выше;

- разработка метода генетического тестирования предрасположенности к метаболическому синдрому, проведение оценки диагностической точности, чувствительности и специфичности метода, сопоставление результатов определения диагностических характеристик метода в выборках из российской и финской популяций.

Результаты исследования

На Этапе №1 научных исследований (2015 год) достигнуты перечисленные ниже результаты:

- Выполнен аналитический обзор научно-технической литературы, нормативной и технической литературы по исследуемой научно-технической проблеме.

- Проведены патентные исследований по ГОСТ 15.011-96.

- Разработан план создания метода генетического тестирования предрасположенности к метаболическому синдрому с учетом требований ГОСТ Р 53434-2009.

- Выполнено математическое моделирование зондов и праймеров для проведения ПЦР-РВ по позициям митохондриального генома 73, 930, 2581, 2706, 5210, 5460, 7028, 8269, 8286, 10595, 11251, 11404, 11719, 12622, 12738, 14233, 14281, 14766, 14905, 15452, 16256, 16296, 16354, 16482.

- Выполнена оптимизация условий проведения ПЦР-РВ.

- Выполнена разработка протокола клинического исследования и сопутствующей документации. Выполнена разработка типовых форм учета результатов клинического исследования.

- Проведен скрининг пациентов для включения в исследование. 

Результаты, полученные на Этапе №1, пока что не позволяют сопоставлять их  с результатами аналогичных работ, определяющих мировой уровень​.

Практическая значимость исследования
Разрабатываемый метод генетического тестирования предрасположенности к метаболическому синдрому на основе определения сочетаний вариантов митохондриального генома может предоставить возможность получить количественные характеристики, превосходящие другие способы оценки генетического риска, применяемые в мировой науке.