Регистрация / Вход
Прислать материал

Молекулярная изменчивость кластера импринтированных генов хромосомы 15 при нарушениях пре- и постнатального развития человека.

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Выполнение этапа проекта
Проект
02.442.11.7073
Организация
Томский НИМЦ
Продолжительность работ
2005, 1 мес.
Бюджетные средства
0,36 млн
Внебюджетные средства
0 млн

Информация отсутствует

Этапы проекта

1
27.10.2005 - 25.11.2005
Определены спектр и частота молекулярных изменений региона 15q11-q13, приводящих к нарушению функционирования импринтированных генов у больных с синдромами Прадера-Вилли и Энгельмана (определена частота делеций 15q11-q13, однородительских дисомий хромосомы 15 как материнского, так и отцовского наследования, мутаций центра импринтинга); изучены механизмы формирования однородительской дисомии хромосомы 15 при наследственной патологии у человека и оценен ее вклад в нарушение раннего эмбрионального развития; обоснован подход к комплексной оценке гено-фенотипических корреляций при болезнях геномного импринтинга и на его основе проведен анализ взаимосвязи «генотип (эпигенотип) - фенотип» в группах пациентов с различными молекулярными формами синдрома Прадера-Вилли; выявлены основные маркерные признаки каждой молекулярной формы синдрома Прадера-Вилли, а также обоснованы подходы к дифференциальной диагностике заболевания; исследован вклад эпимутаций центра импринтинга хромосомы 15 в раннюю эмбриолетальность у человека.
На основе данных, полученных в настоящем исследовании, оптимизирована схема диагностики пациентов с клинической картиной синдромов Прадера-Вилли или Энгельмана, которая внедрена в практику медико-генетического консультирования в Западно-Сибирском регионе России.
Полученные результаты представляют интерес для специалистов, занимающихся исследованиями в области генетики человека и медицинской генетики.
Развернуть

Программа

Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники" на 2002-2006 годы

Программное мероприятие

1.9 Проведение молодыми учеными научных исследований по приоритетным направлениям науки, высоких технологий и образования
Продолжительность работ
2009 - 2011, 26 мес.
Бюджетные средства
2,55 млн
Организация
Томский НИМЦ
профинансировано
Продолжительность работ
2010 - 2012, 24 мес.
Бюджетные средства
13,5 млн
профинансировано
Продолжительность работ
2010 - 2012, 24 мес.
Бюджетные средства
5 млн
Организация
ИБМХ
профинансировано
Продолжительность работ
2010 - 2012, 24 мес.
Бюджетные средства
13,5 млн
профинансировано
Тема
«Разработка технологии масс-спектрометрического скрининга маркерных пептидов для определения белков 18-й хромосомы человека (российская часть международного проекта "Протеом человека")».
Продолжительность работ
2011 - 2013, 31 мес.
Бюджетные средства
282 млн
Количество заявок
1
Тема
Исследование методов самоорганизации многофункциональных наночастиц и молекулярных кластеров для структур наноэлектроники
Продолжительность работ
2005 - 2006, 23 мес.
Бюджетные средства
4 млн
Количество заявок
2
Тема
Разработка технологии мониторинга системы мозгового кровообращения человека и выпуск опытных образцов автоматизированного диагностического комплекса для мониторинга и оценки нарушений мозгового кровообращения человека.
Продолжительность работ
2008 - 2010, 27 мес.
Бюджетные средства
115 млн
Количество заявок
1
Тема
Молекулярная визуализация и ЯМР метаболомика в биомедицинских исследованиях патологий человека и животных.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
1
Тема
Научно-методическое и организационно-техническое обеспечение проведения Международной конференции «Хромосома 2009»
Продолжительность работ
2009, 4 мес.
Бюджетные средства
0,56 млн
Количество заявок
1