Описание вариабельности гена-кандидата гипертрофической кардиомиопатии (MYBPCЗ) в популяциях человека различного этнического происхождения.

Получены оценки распространенности 14 полиморфизмов гена MYBPC3 в трех популяциях населения России различной этнической принадлежности;
выявлены основные гаплотипы гена MYBPC3 в исследованных популяциях и оценена их распространенность;
показана существенная межэтническая дифференциация полиморфизма гена MYBPC3 как по спектру, так и по частотам встречаемости исследованных однонуклеотидных полиморфизмов;
получены оценки неравновесия по сцеплению между исследованными полиморфизмами.
Результаты исследования могут найти применение в медицинской генетике при создании баз данных полиморфизмов генов гипертрофической кардиомиопатии и оценке функциональной значимости вновь выявляемых генетических вариантов при этом заболевании, а также в области генетической эпидемиологии (распространение патогенетических аллелей в различных популяциях). Кроме того, результаты могут быть использованы в области популяционной и эволюционной генетики человека при реконструкции филогенеза и исторического развития человеческих популяций, а также в области структурной и функциональной геномики – для выявления общих закономерностей, характеризующих изменчивость генома человека. Результаты, полученные в ходе выполнения проекта, могут быть внедрены в учебный процесс в высших учебных заведениях России при подготовке и постдипломной переподготовке специалистов в области общей генетики и генетики человека.