Регистрация / Вход
Прислать материал

Молекулярно-генетические основы жизнеугрожающих желудочковых тахикардий

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Выполнение этапа проекта
Проект
02.442.11.7202
Организация
ФГБНУ "МГНЦ"
Продолжительность работ
2005, 1 мес.
Бюджетные средства
0,36 млн
Внебюджетные средства
0 млн

Информация отсутствует

Этапы проекта

1
27.10.2005 - 25.11.2005
Проведен анализ научной и клинической литературы, нормативно-технической документации и других материалов, относящихся к разрабатываемой теме. Сформирована выборка пациентов с первичными желудочковыми нарушениями сердечного ритма, включившая в себя 30 неродственных пациентов, для которых было проведено полное клиническое и кардиологическое обследование. Проведен забор крови от пациентов; выделены образцы ДНК, сформирована библиотека ДНК больных с первичными желудочковыми нарушениями сердечного ритма. Собраны генеалогические данные в семьях пациентов исследуемой группы, от больных родственников пробандов также получен биологический материал. Сформирована контрольная группа здоровых индивидов в количестве 50 человек, для которых не выявлено при клиническом обследовании признаков нарушений сердечного ритма. От них также получен биологический материал, выделена ДНК, сформирована библиотека ДНК здоровых лиц. Разработана общая методика проведения исследований. Проанализированы кодирующие последовательности и прилагающие интронные области гена SCN5A, кодирующего альфа-субъединицу натриевого канала, экспрессирующегося в миокарде. Выбраны и синтезированы праймеры для амплификации 28 различных участков ДНК, соответствующих 2-28 экзонам гена SCN5A. Разработаны условия полимеразной цепной реакции, подобраны необходимые параметры реакции, а также условия денатурации и электрофореза. Выявлены фрагменты с измененной электрофоретической подвижностью, для которых проведено определение первичной последовательности. При сравнении со стандартными последовательностями баз данных NCBI обнаружены нуклеотидные замены в гетерозиготном и гомозиготном состоянии. Проведен поиск и определение частот встречаемости выявленных нуклеотидных замен в исследованных генах в ДНК индивидов контрольной группы и сравнение их с группой больных. Проанализированы особенности течения заболевания у больных с идентифицированными мутациями. Наблюдается вариабельность клинического течения для больных, обнаруживших мутации в одном и том же гене, а также даже в пределах одной семьи между родственниками, имеющими одну и ту же мутацию.
Развернуть

Программа

Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники" на 2002-2006 годы

Программное мероприятие

1.9 Проведение молодыми учеными научных исследований по приоритетным направлениям науки, высоких технологий и образования
Продолжительность работ
2010 - 2012, 29 мес.
Бюджетные средства
2,7 млн
профинансировано
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
4 млн
Организация
ИМГ РАН
профинансировано
Продолжительность работ
2014 - 2018, 48 мес.
Бюджетные средства
43,5 млн
Организация
ООО "СИНТОЛ"
профинансировано
Тема
Изучение взаимосвязи активности мозга с индивидуальными особенностями человека на молекулярно-генетическом уровне.
Продолжительность работ
2008 - 2009, 17 мес.
Бюджетные средства
7,8 млн
Количество заявок
2
Тема
Разработка постгеномных методов для молекулярно-генетической диагностики соматических заболеваний.
Продолжительность работ
2011 - 2012, 21 мес.
Бюджетные средства
96 млн
Количество заявок
17
Тема
Разработка наборов реагентов для иммунологической и молекулярно-генетической диагностики описторхоза.
Продолжительность работ
2011 - 2013, 29 мес.
Бюджетные средства
174 млн
Количество заявок
1
Тема
Создание научных основ повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики.
Продолжительность работ
2013, 8 мес.
Бюджетные средства
50 млн
Количество заявок
29
Тема
Разработка молекулярно-генетических, клеточных и морфо-физиологических основ технологии инвентаризации и рационального использования биологического разнообразия.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
1