Поиск генетических изменений в пациентах с синдромом Ретта при отсутствии мутаций гена MeCP2.
Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Выполнение этапа проекта
Проект
02.442.11.7235
Организация
ФИЦ Биотехнологии РАН
Продолжительность работ
2005, 1 мес.
Бюджетные средства
0,36 млн
Внебюджетные средства
0 млн
Информация отсутствует
Этапы проекта
1
26.10.2005 - 25.11.2005
Проведена проверка гипотезы о вовлечении в патогенез синдрома Ретта нового метил-ДНК, связывающего белок Каизо. Для этого была установлена первичная нуклеотидная последовательность кДНК гена Каизо из 44 Ретт пациентов, у которых ранее не было найдено мРезультаты НИР должны быть использованы для разработки рекомендаций по пренатальной диагностике синдрома Ретта у человека. Результаты НИР должны установить целесообразность использования гена Каизо в качестве мишени для генотерапии синдрома Ретта. Результаты могут быть использованы в работе НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.утаций в гене МеСР2.
Программа
Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники" на 2002-2006 годы
Программное мероприятие
1.9 Проведение молодыми учеными научных исследований по приоритетным направлениям науки, высоких технологий и образования
Молекулярно-генетические детерминанты, ассоциированные с метаболическим синдромом и его компонентами, в российской популяции
Продолжительность работ
2010 - 2012, 26 мес.
Бюджетные средства
3,2 млн
Организация
ФГБУ "НМИЦ им.В.А.Алмазова" Минздрава России
профинансировано
Доклинические исследования лекарственного средства, предназначенного для коррекции параметров углеводного и липидного обмена у пациентов с сахарным диабетом и метаболическим синдромом.
профинансировано
Клинические, иммунологические и генетические критерии активации инфекционного синдрома при ВИЧ-инфекции и усовершенствование иммунокоррегирующей терапии
Продолжительность работ
2009 - 2011, 24 мес.
Бюджетные средства
3,3 млн
профинансировано
Разработка методов репрограммирования фибробластов, получаемых от больных с генетическими вариантами первичного паркинсонизма, до плюрипотентного состояния
профинансировано
Развитие коллекции генетических линий мышей и инструментального обеспечения их высокотехнологического фенотипирования для изучения на животных с целевыми мутациями вклада отдельных генов в эффективность репродукции, скорость старения, нейробиологические процессы и нейропатологии, разработка на этой основе инновационных средств коррекции генетически детерминированных нарушений.
профинансировано