Регистрация / Вход
Прислать материал

Проведение научных исследований молодыми учеными. Исследование молекулярно-генетических основ наследственной глухоты у больных и в различных этнических группах, проживающих на территории России.

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Выполнение этапа проекта
Проект
02.442.11.7508
Организация
ИБГ УНЦ РАН
Продолжительность работ
2006, 7 мес.
Бюджетные средства
0,4 млн
Внебюджетные средства
0 млн

Информация отсутствует

Этапы проекта

1
06.03.2006 - 31.05.2006
Впервые изучена частота гетерозиготного носительства трех мажорных мутаций 35delG, 167delT, 235delC гена GJB2 в популяциях Волго-Уральского региона, Средней Азии, Северного Кавказа и Центральной России.Выявлена существенная гетерогенность по частоте гетерозиготного носительства мутации 35delG между славянскими, финно-угорскими и тюркскими этносами. Наиболее часто гетерозиготное носительство 35delG гена GJB2 встречается в популяциях мордвы (1/16), белорусов (1/16), удмуртов (1/27), абхазов (1/27), украинцев (1/30), русских (1/46), и, несколько реже данная мутация обнаруживается среди черкесов (1/80), татар (1/96) и казахов (1/98) а в популяциях чувашей, башкир, коми, узбеков, уйгуров, ингушей и якутов она не выявлена ни у одного из обследованных индивидуумов.Частота гетерозиготного носительства мутации 35delG, выявленная в популяциях мордвы, удмуртов, белорусов, украинцев, абхазов и русских, близка к частоте носительства этой мутации в популяциях Южной Европы -Испании (3 %), Греции (3.5%), и Италии, а также в популяциях Эстонии, где на сегодняшний день наиболее высока частота гетерозиготного носительства 35delG(12%
Развернуть
2
01.06.2006 - 02.10.2006
1. Исследована частота гетерозиготного носительства мутаций 35delG, 167delT и 235delC гена GJB2 у народов Волго-Уральского региона, Северного Кавказа, Средней Азии и Центральной России. Полученные данные позволяют оценить генетический риск наследственной потери слуха у фенотипически здоровых индивидов из вышеперечисленных регионов. Таким образом, наиболее часто гетерозиготное носительство 35delG встречается в популяциях мордвы (1/16), белорусов (1/16), удмуртов (1/27), абхазов (1/27), украинцев (1/30), русских (1/46), и, несколько реже данная мутация обнаруживается среди черкесов (1/80), татар (1/96) и казахов (1/98) а в популяциях чувашей, башкир, коми, узбеков, уйгуров, ингушей и якутов она не выявлена ни у одного из обследованных индивидуумов.
2. Анализ спектра и частоты мутаций генов GJB2, 12SrRNA, MYO7A позволил выявить следующие мутации и полиморфизмы, являющиеся причиной возникновения наследственных форм тугоухости и глухоты: 254CA(S85Y), 235delC, 167delT, 313-314delAA (K111V), 360delG, 314delA(K111S), 257C→G(T86S), 225G→A (R75Q), 79G→A (W27I), 101T→C (M34T), 109G→A (V37I), 78G→A (V11I), del961TinsCn, 961T→G, 961T→A, 2299delG.
3. Установлено выраженное неравновесие по сцеплению между определенными аллелями внегенных полиморфных маркеров D13S143, D13S292 и D13S175 и мутантными аллелями гена GJB2. Степень ассоциаций аллелей исследованных внегенных микросателлитных локусов наглядно отражает стандартный коэффициент неравновесия (St).
4. На основании проведенного исследования полиморфных гаплотипов и мутаций в генах GJB2, tRNASER,12SrRNA, MYO6, MYO7A, MYO15, CDH23, PCDH15, USH2A нами разработан алгоритм молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости и глухоты в семьях высокого риска по наследственной глухоте.
Развернуть

Программа

Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники" на 2002-2006 годы

Программное мероприятие

1.9 Проведение молодыми учеными научных исследований по приоритетным направлениям науки, высоких технологий и образования
Продолжительность работ
2005, 1 мес.
Бюджетные средства
0,35 млн
Организация
Томский НИМЦ
профинансировано
Тема
Роль организации и экспрессии генетического материала в наследственной и ненаследственной изменчивости.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
1
Тема
Разработка и апробация программ повышения квалификации педагогических кадров, обеспечивающих возможность удовлетворения выбора (профориентации) выпускниками 9 классов, проживающими в сельской местности, на удаленных и труднодоступных территориях, профилей обучения
Продолжительность работ
2013 - 2015, 25 мес.
Бюджетные средства
21,7 млн
Количество заявок
3
Тема
Разработка и апробация моделей на основе информационно-коммуникативных технологий по предоставлению возможностей выбора выпускниками 9 классов, проживающими в сельской местности, на удаленных и труднодоступных территориях, профиля дальнейшего обучения
Продолжительность работ
2013 - 2015, 26 мес.
Бюджетные средства
13,8 млн
Количество заявок
2
Тема
Создание метода дифференциальной диагностики и генетического анализа наследственных заболеваний, вызывающих поражение печени у новорожденных детей, на основе молекулярного многопараметрического анализа.
Продолжительность работ
2008 - 2009, 17 мес.
Бюджетные средства
7,8 млн
Количество заявок
2
Тема
Изучение взаимосвязи активности мозга с индивидуальными особенностями человека на молекулярно-генетическом уровне.
Продолжительность работ
2008 - 2009, 17 мес.
Бюджетные средства
7,8 млн
Количество заявок
2