Регистрация / Вход
Прислать материал

"Наследственный полиморфизм популяций и здоровье человека".

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Выполнение этапа проекта
Проект
02.445.11.7001
Организация
Томский НИМЦ

«Развитие системы ведущих научных школ как среды генерации знаний и подготовки научно-педагогических кадров высшей квалификации»

Этапы проекта

1
05.09.2005 - 30.11.2005
Основные результаты, полученные в ходе выполнения настоящего исследования следующие:
- Анализ генетического разнообразия 32 полиморфных вариантов 21 гена-кандидата мультифакториальных заболеваний показал высокий уровень дифференциации изученных этносов, и, в ряде случаев, популяций, их составляющих. Высокие межэтнические различия в частотах аллельных вариантов изученных генов показаны для изученных полиморфных вариантов генов NOS3; GSTT1, GSTM1, IL5, NOS1, NOS2, IL4, GATA4. Не установлено существенных межэтнических различий для изученных полиморфных вариантов генов AGT, CYP2C19, CYP2E1, TNF, NRAMP1, GNB3 и MYBPC3.
- В ходе изучения структуры гаплогрупп Y-хромосомы в сибирских популяциях с использованием диаллельных и микросателлитных маркеров определены популяционные частоты двадцати пяти гаплогрупп и YSTR-гаплотипов. Выявлена многокомпонентность генофонда населения Сибири по гаплогруппам Y-хромосомы. Показано, что наибольшая гетерогенность состава генофонда характерна для этносов Южной и Западной Сибири (алтайцев, тувинцев и сибирских татар); региональная структурированность суммарного генофонда сибирских этносов связана с наличием в его составе европеоидного и монголоидного компонентов, а также древнего генетического субстрата. Наибольшим уровнем генетического разнообразия характеризуются этносы Алтае-Саянского региона. Показан высокий уровень генетической дифференциации населения Сибири. Среди сибирских регионов наибольший коэффициент генной дифференциации характерен для популяций Восточной Сибири (33,47% по диаллельным маркерам и 32,55% по гаплогруппам Y-хромосомы).
- Выявлены различия в структуре наследственной компоненты подверженности к развитию гипертрофии миокарда при эссенциальной гипертонии и артериальной гипертонии, сочетающейся с сахарным диабетом 2-го типа: с наличием ГЛЖ при эссенциальной гипертонии ассоциированы полиморфные варианты генов ренин-ангиотензиновой системы (А-240Т гена АСЕ и А1166С гена AGTR1), а при артериальной гипертонии, сочетающейся с сахарным диабетом 2-го типа - варианты гена эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3) (VNTR4a/b, C774T и G894T). Показано, что развитие ГЛЖ при эссенциальной гипертонии, с одной стороны, и артериальной гипертонии, сочетающейся с сахарным диабетом 2-го типа, с другой, связано с разными гаплотипами гена NOS3.
- Установлено, что у больных с синдромами Прадера-Вилли и Энгельмана в Западно-Сибирском регионе России частота делеционных форм болезни составляет 69% и 55%, соответственно, а однородительские дисомии хромосомы 15 обусловливают 29% и 18% случаев развития заболеваний. Частота предполагаемых мутаций в центре импринтинга у больных с синдромом Прадера-Вилли составила 2,2%.
- Впервые у пациента с синдромом Прадера-Вилли описана сегментная материнская однородительская гетеродисомия области 15q11-q13, что свидетельствует о возможности прохождения митотической рекомбинации в соматических клетках организма как механизма, детерминирующего развитие данного заболевания.
Развернуть

Программа

Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники" на 2002-2006 годы

Программное мероприятие

1.12 Развитие системы ведущих научных школ как среды генерации знаний и подготовки научно-педагогических кадров высшей квалификации
Продолжительность работ
2005, 2 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Организация
ИМГ РАН
профинансировано
Тема
Развитие системы ведущих научных школ как среды генерации знаний и подготовки научно-педагогических кадров высшей квалификации. Проведение научно-исследовательских работ по приоритетным направлениям Программы
Продолжительность работ
2005 - 2006, 23 мес.
Бюджетные средства
300 млн
Количество заявок
753
Тема
Геногеография и эпидемиология наследственных болезней.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
3
Тема
Выполнение научно-исследовательских работ по приоритетным направлениям Программы и поисковых исследований фундаментального характера молодыми учеными и преподавателями, проходящими стажировку в крупном российском научном (научно-образовательном) центре.
Продолжительность работ
2005 - 2006, 23 мес.
Бюджетные средства
25 млн
Количество заявок
27
Тема
Разработка методологических основ создания информационного и программного обеспечения для анализа функционального эффекта полиморфизма белков человека, полученного из индивидуальных геномов.
Продолжительность работ
2009 - 2010, 14 мес.
Бюджетные средства
8 млн
Количество заявок
1
Тема
Научно-организационное, методическое и техническое обеспечение создания международного научно-образовательного центра в области проектирования микро- и наносистем.
Продолжительность работ
2005 - 2006, 23 мес.
Бюджетные средства
22 млн
Количество заявок
2