Регистрация / Вход
Прислать материал

Изучение молекулярно-генетического разнообразия причин идиопатических жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма и оценка значимости выявленных замен методами биоинформатики

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Проект закончен
Проект
02.740.11.0783

Информация отсутствует

Этапы проекта

1
24.04.2010 - 31.07.2010
В процессе первого этапа работы разработаны:
1. Критерии отбора пациентов с нарушениями ритма сердца для участия в исследовании, критерии включения в исследование и исключения
2. Форма информированного согласия пациентов на забор и долговременное хранение биологического материала и на исследование. Форма информированного согласия утверждена и одобрена этическим комитетом.
3. Протоколы клинического и инструментального обследования пациентов с нарушениями сердечного ритма, пригодные для использования в практическом медико-генетическом консультировании.
4. Биобанк образцов венозной крови больных и их родственников, а также здоровых лиц (контрольной группы), выделение из образцов крови нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) и их систематизированное хранение.
5. Была проведен анализ последовательности генов KCNQ1, KCNH2, KCNJ2, KCNE1, KCNE2, KCNE5, TRPM4, SCN5A, CAV3, SNTA1, ANKB с помощью биоинформатических ресурсов: NCBI (National Center of Biotechology Information), геномный браузер UCSC.
6. Были разработаны и синтезированы последовательности экзонных и интронных олиго-праймеров для эффективной избирательной амплификации кодирующих и основных регуляторных участков генов, кодирующих сердечные ионные каналы и белки-регуляторы: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, SNTA1, TRPM4. Специфичность праймеров была оценена с помощью приложения Primer-Blast (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast/) в ресурсе NCBI.
7. Оптимизация полимеразной цепной реакции для генов SCN5A , SNTA1.
Развернуть
2
01.08.2010 - 15.11.2010
2.1 Отработка условий протоколов ПЦР и ОТ-ПЦР генов, включенных в исследование.
2.2 Начало формирования исследуемой выборки, сбор и хранение образцов биологического материала.
2.3Оптимизация методов выделения ДНК, РНК, белков в условиях лаборатории.
2.4 Клиническое и инструментальное обследование пациентов.
2.5 Разработка структуры электронной базы данных, хранимых образцов и клинической информации (биобанка)
Развернуть
3
01.01.2011 - 30.06.2011
3.1 Оптимизация ПЦР и ОТ-ПЦР
3.2 Клиническое, молекулярно-генетическое и инструментальное обследование пациентов
3.3 Работа над электронной базой клинических данных
3.4 подготовка ампликонов для проведения прямого секвенирования
3.5 Анализ результатов секвенирования при помощи биоинформатических ресурсов
3.6 Оценка значимости выявленных генетических изменений с помощью ресурсов биоинформатики: пакета программ NetGene2, BioEdit,PerlPrimer/
Развернуть
4
01.07.2011 - 15.11.2011
4.1 Разработка структуры базы данных генетического материала (регистра)
4.2 Сопоставление клинических и генетических данных
4.3 Проведение поиска мутаций в образцах больных в заинтересованных генах
4.4 Разработка методов быстрой детекции популяционных полиморфизмов
4.5 Изучение полиморфизма РНК и белков в образцах с выявленными мутациями
4.6 Продолжение формирования выборки больных, контрольной группы
4.7 Клиническое и инструментальное обследование пациентов
4.8 Работа над созданием и поддержанием регистра больных с первичными нарушениями ритма сердца
4.9 Анализ и подготовка публикаций полученных результатов
Развернуть
5
01.01.2012 - 31.05.2012
5.1 Определение частот полиморфизмов в контрольной группе здоровых лиц
5.2 Сравнение и анализ спектров генетического полиморфизмов субъединиц сердечных ионных каналов в группе больных и здоровых лиц.
5.3 Клиническое и инструментальное обследование пациентов
Развернуть
6
01.06.2012 - 05.11.2012
6.1 Завершение молекулярно-генетических исследований
6.2 Обработка результатов исследования, включая методы многомерной статистики
6.3 Разработка научно-методических материалов молекулярно-генетических исследований для публикации и предоставления на научных конференциях
6.4 Разработка программы внедрения научно-исследовательской работы в образовательный процесс
Развернуть

Программа

Программа "Научные и научно-педагогические кадры инновационной России" на 2009 - 2013 годы

Программное мероприятие

1.1 Проведение научных исследований коллективами научно-образовательных центров
Продолжительность работ
2005, 1 мес.
Бюджетные средства
0,36 млн
Организация
ФГБНУ "МГНЦ"
профинансировано
Тема
Изучение молекулярно-клеточных механизмов сердечных заболеваний, ассоциированных с диабетом и избыточным весом.
Продолжительность работ
2009 - 2012, 38 мес.
Бюджетные средства
72 млн
Количество заявок
2
Тема
Разработка молекулярно-генетических, клеточных и морфо-физиологических основ технологии инвентаризации и рационального использования биологического разнообразия.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
1
Тема
Изучение взаимосвязи активности мозга с индивидуальными особенностями человека на молекулярно-генетическом уровне.
Продолжительность работ
2008 - 2009, 17 мес.
Бюджетные средства
7,8 млн
Количество заявок
2
Тема
Исследование генетического разнообразия возбудителей биогельминтозов человека, передающихся через рыбу, ракообразных и продукты их переработки.
Продолжительность работ
2009 - 2010, 17 мес.
Бюджетные средства
7 млн
Количество заявок
2
Тема
Разработка технологических основ персонализированной терапии и профилактики социально-значимых бактериальных и вирусных заболеваний на основе идентификации молекулярно-генетических механизмов нарушений иммунореактивности системы крови.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
1