Регистрация / Вход
Прислать материал

Генетический полиморфизм дилатационной кардиомиопатии в российской популяции.

Стадии проекта
Предложение принято
Конкурс завершен
Выполнение этапа проекта
Проект
02.442.11.7044
Организация
ФГБНУ "МГНЦ"
Продолжительность работ
2005, 1 мес.
Бюджетные средства
0,55 млн
Внебюджетные средства
0 млн

Информация отсутствует

Этапы проекта

1
27.10.2005 - 25.11.2005
Проведен анализ научной и клинической литературы, нормативно-технической документации и других материалов, относящихся к разрабатываемой теме. Сформирована выборка пациентов с первичной дилатационной кардиомиопатией, включившая в себя 50 пациентов, для которых было проведено полное клиническое и кардиологическое обследование. Проведен забор крови от пациентов; выделены образцы ДНК, сформирована библиотека ДНК больных с кардиомиопатией. Собраны генеалогические данные в семьях пациентов исследуемой группы, от больных родственников пробандов также получен биологический материал. Сформирована контрольная группа здоровых индивидов в количестве 50 человек, для которых не выявлено при клиническом обследовании признаков кардиомиопатии или мышечной дистрофии. От них также получен биологический материал, выделена ДНК, сформирована библиотека ДНК здоровых лиц. Разработана общая методика проведения исследований. Проанализированы последовательности генов ламина, эмерина, актин-связывающей области гена дистрофина. Выбраны и синтезированы праймеры для амплификации 24 различных участков ДНК, соответствующих 6 экзонам гена эмерина, 12 экзонам гена ламина, а также 6 экзонам актинсвязывающей области гена дистрофина. Разработаны условия полимеразной цепной реакции, подобраны необходимые параметры реакции, а также условия денатурации и электрофореза. Выявлены фрагменты с измененной электрофоретической подвижностью, для которых проведено определение первичной последовательности. При сравнении со стандартными последовательностями баз данных NCBI обнаружены нуклеотидные изменения, при анализе которых определено, что 13 из них являются мутациями и приводят к замене аминокислот, сдвигу рамки считывания, стоп-кодону, а остальные являются нейтральными полиморфизмами. Проведен поиск и определение частот встречаемости выявленных нуклеотидных замен в исследованных генах в ДНК индивидов контрольной группы и сравнение их с группой больных. Изменений, приводящих к замене аминокислот, сдвигу рамки считывания, стоп-кодону в контрольной группе не выявлено. Проанализированы особенности течения заболевания у больных с идентифицированными мутациями. Наблюдается вариабельность клинического течения для больных, обнаруживших мутации в одном и том же гене, а также даже в пределах одной семьи между родственниками, имеющими одну и ту же мутацию. Проведено сопоставление результатов исследования с мировыми данными по опубликованным литературным источникам и базам данных Интернет. Проведена статистическая обработка полученных результатов, а также обобщение результатов работы, оценка полноты решения задач, эффективности полученных результатов.
Развернуть

Программа

Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники" на 2002-2006 годы

Программное мероприятие

1.9 Проведение молодыми учеными научных исследований по приоритетным направлениям науки, высоких технологий и образования
Продолжительность работ
2005, 2 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Организация
Томский НИМЦ
профинансировано
Продолжительность работ
2005 - 2006, 11 мес.
Бюджетные средства
1 млн
Организация
ФГБНУУ ВНИИГРЖ
профинансировано
Тема
Разработка методологических основ создания информационного и программного обеспечения для анализа функционального эффекта полиморфизма белков человека, полученного из индивидуальных геномов.
Продолжительность работ
2009 - 2010, 14 мес.
Бюджетные средства
8 млн
Количество заявок
1
Тема
Разработка способов направленной коррекции функциональной активности популяций клеток иммунной системы с помощью эндогенных регуляторных молекул.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
3
Тема
Анализ структурно-функциональной организации популяций и биотических сообществ как основа для прогнозирования состояния экологических систем.
Продолжительность работ
2008, 3 мес.
Бюджетные средства
1,2 млн
Количество заявок
2
Тема
Разработка методов сохранения разнообразия эксплуатируемых популяций проходных видов лососевых рыб в северных и дальневосточных регионах России.
Продолжительность работ
2008 - 2009, 14 мес.
Бюджетные средства
10 млн
Количество заявок
1
Тема
Доклинические исследования лекарственного средства, направленно элиминирующего популяцию аутореактивных лимфоцитов при патологии рассеянного склероза
Продолжительность работ
2016 - 2018, 26 мес.
Бюджетные средства
33 млн
Количество заявок
2